兒童遺傳及內分泌新陳代謝科

(1) 簡介及特色

近十年來，本科室致力於運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳內分泌、新陳代謝疾病，包括威爾遜氏病 (Wilson disease) 、白化症 (oculocutaneous albinism) 、黏多醣貯積症 (mucoploysaccharidosis) 、肝醣貯積症 (glycogen storage disease) 、高雪氏症 (Gaucher disease) 、龐貝氏症 (Pompe disease) 、法布瑞氏症 (Fabry disease) 、裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 等遺傳、新陳代謝疾病，發現新突變點超過數十個，為台灣遺傳、新陳代謝疾病建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的最佳輔證；我們投注了許多時間與精力研究纖母細胞生長因子受體基因 (fibroblast growth factor receptor gene) 的相關遺傳疾病，包括軟骨發育不全症 (achondroplasia) 、次軟骨發育不全症 (hypochondroplasia) ，致死性畸胎侏儒症 (thanatophoric dysplasia) ，以及會造成顱骨提前癒合的遺傳性症候群包括 Apert syndrome, Crouzon syndrome, Antley-Bixler syndrome, Muenke syndrome, Beare-Stevenson syndrome ，這群疾病全部是顯性遺傳，都會造成外觀輕重不等的畸型，嚴重者會致命，較輕者僅能以手術矯治回復部份功能。衛生署公佈的罕見疾病項目中有多項就是該群疾病。我們的研究以臨床為導向，將這群疾病的致病基因分析並創立了一些特殊的檢測方法，發表了多篇論文在國內外知名雜誌，希望對國民健康能盡棉薄之力。進而可為病人進行產前診斷以防止悲劇再度發生，減少國家社會在疾病照護上的龐大花費。

本科室生化遺傳實驗室引進串聯式質譜儀，首先推動新生兒篩檢，建立國人的正常值資料，並運用質譜技術為國內各大醫學中心確認多起先天代謝疾病。

在細胞遺傳方面，本科室可執行羊水染色體分析、血液染色體分析、骨髓染色體分析、絨毛染色體分析、其他染色體分析 ( 如流產物，皮膚切片等 ) 、螢光原位雜交。對於常見的染色體異常 ( 如唐氏症 ) 、較為罕見之染色體微缺失 ( 如 小胖威利症 、威廉氏症 ) 皆可準確診斷出。

此外，對於身材矮小及糖尿病患者也給予正確之診斷及適當之治療。

(2)醫療新知

蛋白質體學是繼功能基因體學之後重點研究項目之一。所謂蛋白質體 (Proteome) 是指所有被表達的蛋白質的總稱，口語上對等於基因體（ Genome ）。 DNA 攜帶的遺傳訊息當作指令，由蛋白質負責執行。蛋白質體學的目標即是根據已知的遺傳密碼與胺基酸序列，透過電腦協助運算以預測特定蛋白質的結構和功能。

因此國內外許多實驗室或研究中心競相投入這個領域，希望經由這項新的路徑，了解更多生命的奧秘。如近年來最熱門的訊息傳導，涉及蛋白質的磷酸化，必需靠直接蛋白質分析，上述種種應用使得蛋白質的實驗分析，在功能上有絕對的需要。目前 本科室 主要研究重點為單基因突變導致的疾病分析、生化代謝物質之質譜分析、遺傳疾病連鎖分析、多基因影響疾病的單點核酸多型性 (SNP) 分析 ( 本項亦為國家基因體整合計劃的發展重點之一 ) 等方面，蛋白質體方面的研究將是未來重點，本 本科室 在傳統已有很好的醫療、化學、生化及蛋白分析的技術，其中新進之質譜技術除了在基因 / 蛋白質體的的應用研究外，亦廣用在中 / 西藥物檢測或代謝分析、神經傳導物質研究及各種代謝產物 / 荷爾蒙分析。本院目前於此領域已具良好礎並擁有完整的研發團隊，配合已有的遺傳醫學研究，具體整合、跨領域合作，相信必能有不錯的發展。

(3)醫療設備
數位影像系統


無菌操作檯

生化遺傳檢查

液相層析 / 串聯質譜儀 (LC-MS-MS)

氣相層析質譜儀 (GC-MS)

(4)未來展望

本科希冀在醫學中心整體規劃下，結合中國醫藥大學和附設醫院之資源，在病患照顧以及教學研究方面更向前邁進，期能建立國際一流兒童腎臟醫療之水準的機構 ！